多项研究表明

2年前,患者无明显诱因先后出现右眼和左眼疼痛、畏光、流泪,视力进行性下降

体格检查:身高124 cm,体重30 kg,背入病房,满月脸,颈蹼,盾状胸,肘外翻,腕关节变形,无腋毛,乳房未发育,外生殖器未查(患者拒绝)眼科检查:双眼无充血,数指距离30cm裂隙灯检查示:角膜透明,角膜后沉着物阴性,前房闪辉(+)、细胞(+),眼底模糊

而该患者在9岁多时以关节炎起病.仅因此就医,加之居住地偏远,医疗条件差,患者家长未重视其正常的生长发育.接诊医师对ts缺乏了解,因此忽略了基础病的诊治

辅助检查:红细胞沉降率63 mm/h(参考范围,0～20 mm/h,下同),c反应蛋白176.0 mg/l(0～5.00 mg/l),免疫球蛋白a(iga)5.06 g/l(0.53～2.15 g/l),免疫球蛋葡萄膜炎诊断与治疗白g(igg)18.8 g/l(6.46～14.14 g/l),类风湿因子(rheumatoid factor,rf)讨论

该患者具有典型的ts临床表现:身材矮小,性腺发育不良等,特殊体征:颈蹼,盾状胸,肘外翻,无腋毛,乳房未发育,无月经等;染色体核型分析(45,xo),ts诊断明确身材矮小是ts最常见的临床特征之一ts患者在儿童期生长就可明显落后于正常人,加上青春期时性腺发育不全,较易引起家长的注意.继而就诊治疗

turner综合征(turner’s syndrome,ts)又称先天性卵巢发育不全,是一种由于染色体缺失所致的先天性疾病ts是一种较为罕见的遗传疾病,在存活女婴中的发病率约为1/2500,表现为1条x染色体部分或完全缺失,其中最前葡萄膜炎的症状常见的染色体核型为(45,xo),有典型的临床表现:如身材矮小、卵巢功能不全所致的原发性闭经、性幼稚等

本例患者先后发生了jra和jas根据其儿童期发病,表现为发病最初6个月5个以上关节受累.rf阴性.结合ct结果及hla-b27阳性,诊断为jia,符合多关节型幼年特发性关节炎(rf阴性)类jia的治疗以减轻或消除症状,控制病变的活动度,恢复关节功能,预防感染为主,包括药物疗法、一般疗法及矫正手术等

sendagorta等发现jia发生的年龄越早,并发葡萄膜炎的可能性越大.且与性别和累及关节数量无关此外,另有研究还发现jia关节外的表现以葡萄膜炎最为常见,其发病率可达40%,甚至还可以作为脊柱关节炎的首发表现通常伴有hla葡萄膜炎能治好-b27阳性发病早、反复发作均是葡萄膜炎预后不佳,手术率增加的因素治疗目的在于积极抗炎及防治并发症,包括局部抗炎、对症治疗和全身激素治疗

参考文献(略)

葡萄膜炎亦属于aid,包括虹膜、睫状体及脉络膜的炎症该患者前房闪辉(+)、细胞(+),视力严重受损,超声提示病变累及虹膜、睫状体,故诊断为全葡萄膜炎多项研究表明,jia与葡萄膜炎的发生关系密切,葡萄膜炎在jia患者中的发生率约为9%～20%

:葛根

以ts合并葡萄膜炎非常罕见,在国外仅报道过5例,而在国内尚无报道此葡萄膜炎的发生基础是ts本身还是jia尚不清楚,但已有的研究提示无论是jas还是jia都与葡萄膜炎的发生发展有着密切的关系jia和葡萄膜炎能否作为ts的特殊表现协助诊眼睛葡萄膜炎病因断,早期的危险因素筛查(如hlb-27)能否降低发病率或改善预后还需要更多相关病例及长期随访来提供进一步的证据

研究表明,ts患者发生自身免疫性疾病(autoimmune disease,aid)的风险较正常人高,其中核型(45,xo)患者发生aid的风险约为正常人的2～3倍,常见的有溃疡性结肠炎、桥本氏甲状腺炎、1型糖尿病,addison's病、银屑病、白癜风、斑秃及幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,jia)等亦有报道,但国内外目前尚无关于ts同时合并jia和葡萄膜炎的报道现将在本院就诊的1例ts合并jia及葡萄膜炎病例报告如下:

6个月内逐渐累及右腕、左膝、左腕及左肘关节,诊断为&ld葡萄膜炎如何治疗quo;类风湿性关节炎”.并长期予以口服“甲泼尼松”、“硫唑嘌呤”治疗,症状有所缓解,但仍反复发作于天津医科大学眼科医院诊断为“葡萄膜炎”,予口服“甲泼尼松”、“甲氨蝶呤”、“环孢素”治疗,症状有所缓解

jia分为全身型幼年特发性关节炎、关节型幼年特发性关节炎、多关节型幼年特发性关节炎(rf阴性/rf阳性)、银屑病性幼年特发性关节炎、与附着点炎症相关的关节炎及未定类的幼年特发性关节炎随着诊断水平的逐年提高,近年来,对ts合并jia的病例报道有所增加并有研究指出其发病机制可葡萄膜炎要注意什么能与x染色体基因多态性有关

近1周来,患者无明显诱因出现髋关节疼痛,屈曲受限,无可缓解体位患者无皮疹、光过敏、口腔溃疡无月经史家族中无类似患者(其父母非近亲结婚,其非同胞姐姐健康)

ts的其他治疗包括生长激素(gh)的应用和激素替代治疗目的分别在于使患者成年身高尽可能最大化,并使第二性征的发育正常化但患者罹患骨关节疾病,正在接受激素类药物治疗使gh治疗有一定风险.结合其家庭经济情况,暂不使用gh治疗如有必要可考虑雌孕激素治疗,建立人工月经周期,促进性腺发育此外,对患者心理的关注也尤为重要

国际风湿病学联盟儿科常委专家组于2001年在加拿大埃德蒙顿会议中首次提出jia将其定义为16岁以下儿童不明原因关节肿胀,持续6周以上者,眼睛葡萄膜炎症状是儿童时期常见的病因不明的自身免疫性疾病,包含幼年类风湿性关节炎(juvenile rheumatoidarthritis,jra)和幼年强直性脊柱炎(juvenile ankylosing spondylitis,jas)

患者女性,17岁,藏族人,因“双膝、双肘关节疼痛8年,双眼疼痛2年”在2013年4月18日于本院就诊患者8年前受凉后出现发热(39℃),于甘肃省人民医院“输液”(具体不详)治疗,2d后热退并出现右膝关节持续疼痛、肿胀,行走困难,阴雨天加重,皮肤不红,皮温略高

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