认识一下Blau综合征

13岁男孩，因身体多关节肿胀就诊于小儿风湿免疫科，自述双膝关节、双肘关节、双踝关节及双腕关节对称性肿胀一年多。

患者除了关节对称性肿胀以外，全身可见皮疹

关节超声图像并没有特殊改变，均表现为关节的滑膜炎并积液，部分滑膜炎表现为米粒体样改变，血流信号均比较丰富（II-III级）；手部屈肌腱表现为腱鞘炎。

膝关节髌上囊内可见米粒体样增生的滑膜和积液

腕关节增生的滑膜内丰富的血流信号

手部屈肌腱腱鞘炎

这么多关节受累，是不是应该考虑幼年特发性关节炎JIA呢，发病时间也已经大于6w，诊断好像非常明确，但细想一下，JIA是婴幼儿最常见的关节炎，但这么严格对称的确很少，同时皮肤的改变以前也没看到过，到底是不是JIA呢，还是其他类型的关节炎呢？

医院进行滑膜活检，证实是NOD2基因突变，确诊为Blau综合征，下面让我们一起复习下Blau综合征：

Blau综合征，也叫儿童肉芽肿性关节炎。多在儿童期起病，以5岁前多见。临床表现为典型的三联征，即肉芽肿性皮疹、对称性肉芽肿性关节炎以及反复发作的葡萄膜炎。Blau综合征呈常染色体显性遗传，系NOD2基因突变所致。Blau等在年首次对该病进行描述，以家族形式发病者，为Blau综合征；散发形式发病者，为早发性结节病。但目前国际上统称为Blau综合征。部分患者可以合并全身血管炎。

皮肤表现：Blau综合征皮疹直径多为5-7mm不等的类圆形皮疹，呈淡红色、棕色或红色斑疹，多位于躯干部，逐渐进展可累及至颜面部及四肢。

关节表现：关节损害是Blau综合征的另一重要临床特征。表现为对称性多关节炎，大小关节均可受累，常见为腕关节、肘关节、踝关节、膝关节受累，主要表现为滑膜炎、腱鞘炎及滑膜增生，一般不累及中轴关节及颞下颌关节。

眼部表现：眼部改变主要表现为肉芽肿性葡萄膜炎。肉芽肿性虹膜睫状体炎及后葡萄膜炎可进展为严重的全葡萄膜炎，与预后相关。60%～80%的Blau综合征可出现眼部受累，多为双侧，且反复发作。

Blau综合征的治疗，目前没有特效的诊疗方案，糖皮质激素可以有效的控制患者的症状，部分激素效果不佳的患者，可应用免疫抑制剂。在未来，生物制剂的疗效值得期待。

当我们在临床碰到儿童患者，具备皮疹、葡萄膜炎及对称性多关节炎的患者时，要想到Blau综合征。

致谢：医院小儿肾脏风湿免疫科孙书珍教授

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