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我院葡萄膜炎专科在葡萄膜炎关联基因研究方



——相关论著刊载于《英国眼科杂志》

通讯员:徐小涛

近日,我院葡萄膜炎专科王毓琴副主任医师(第一兼通讯作者)和视网膜再生医疗研究组黄秀峰助理实验师作为共同第一作者在《BritishJournalofOphthalmology》(英国眼科杂志)发表题为“CFI-rsisageneticprotectivefactorforacuteanterioruveitisinChinesepatients”原创性论著。该研究首次揭示了CFI(补体因子I)基因多态性与急性前葡萄膜炎的关联,是葡萄膜炎基因研究领域又一重要新进展。

葡萄膜炎是一种严重威胁视力的眼内免疫性炎症性疾病,是主要的致盲原因之一。至今,该病的分子致病机制仍不明确,这也使该病的治疗仍十分棘手,是眼科疾病中难啃的硬骨头。而其中急性前葡萄膜炎是最常见的类型,其在严重程度、发作频率、持续时间上表现出明显差异,并可能因继发白内障、青光眼等并发症而导致失明。随着对葡萄膜炎遗传和免疫因素探索的深入,王毓琴等人发现补体系统很可能在葡萄膜炎的发病机制中起着关键性的作用。该研究通过对多例急性前葡萄膜炎患者标本的基因型分型和数据统计分析后,成功发现了CFI基因上rs这一基因多态性与急性前葡萄膜炎存在显著关联。这是国际上首次发现补体因子I在葡萄膜炎的发病机理中可能起着关键作用。这一新发现将有助于我们进一步认识葡萄膜炎的遗传学和免疫学基础,也将对葡萄膜炎的诊断和治疗方案改进提供新的思路和指导。

王毓琴,副主任医师,年毕业于中山大学中山眼科中心,取得博士学位后来我院工作后一直致力于葡萄膜炎的诊治和研究工作,并组建了浙江省内唯一一个专治葡萄膜眼病的专科。

据悉,本研究还得到了我院视网膜再生医疗研究组(金子兵教授和级眼视光七年制学生蔡伟军)、检验科(郑美琴主任检验师)和临床科研中心(毛广运副教授)以及香港中文大学(彭智培教授)和哈尔滨医院(杨明明博士)的鼎力支持和合作。

图:与急性前葡萄膜炎关联的CFI基因rs

论文摘要链接:









































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