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睡醒开关失灵23岁女孩48秒就能入睡
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读创/深圳商报记者赵鸿飞通讯员黄若兰王苏琦/文通讯员马铎铭/图
从初中开始，姜姜（化名）一上课就睡觉，大笑就会晕倒，晚上噩梦不断……直到来到深圳工作后，23岁医院神经内科被诊断为“发作性睡病”，她终于知道了自己一直被上述“怪异行为”困扰的真正原因。
发作性睡病是一种每1万人中仅有2-6个的罕见病，由于该病易被误诊误治，高峰发病年龄为8-20岁，因此，青少年一旦患上发作性睡病，很容易造成长期伤害和困扰。
上课睡觉被老师赶出去，晚上满脑子“走马灯”幻觉
8岁的时候，姜姜查出眼睛有葡萄膜炎，由于长期服用激素和免疫抑制剂，她开始发胖，容易犯困。家人一直以为她经常犯困是药物的副作用，并没有太在意。
到了初二，姜姜在上课的时候经常会不自觉地睡着。由于她的成绩一直名列前茅，老师也很少制止她在课堂上睡觉。可是，到了高中，她在白天睡觉缺课的情况越来越多，学习成绩严重下滑。老师想了很多办法，比如，让姜姜站着上课，让姜姜坐第一排，让同桌不时提醒，可完全没有办法阻挡姜姜的睡意。在课堂上，她经常意识不到自己已经睡着了。有的老师放弃了努力，有的老师觉得姜姜态度不好、屡教不改，甚至把她赶出教室。
姜姜回忆说，高中时期自己经常白天挨骂，晚上煎熬，睡前容易出现幻觉，眼前就像“走马灯”一样不断出现各种画面，半夜经常被噩梦惊醒。于是，她只敢在寝室开灯的时候抓紧入睡，还必须把台灯拖进被窝里，万一半夜吓醒了，就赶紧开灯。
除此之外，姜姜不敢笑。初中时有一次和朋友去看电影时，因为笑得太开心，她当场晕倒。之后又突然晕倒过几次，姜姜发觉都是跟大笑和情绪激动有关。于是，她不太敢笑了，任何时候都超级“淡定”。
因为压力太大，姜姜跟父母商量，高中休学了一年，虽然坚持治疗，但没有任何效果。多年看病吃药，花了家里不少钱。姜姜唯一的盼望是长大以后工作赚钱了，再去大城市好好检查、查到病因。
大学毕业后，她来到深圳工作。一次偶然的机会，她医院神经内科门诊，想让医生“检查”一下自己的睡眠。没想到，她竟然在这里查到了真正的病因。
平均睡眠潜伏期5.3分钟，最短的0.8分钟
仔细询问症状和病史后，医院神经内科黄若兰副主任医师告诉姜姜，她的情况可能不是因为药物、也不是葡萄膜炎，很可能是发作性睡病。还要与癫痫做个鉴别。为了找到证据，需要做一次多导睡眠监测＋多次小睡潜伏期试验。多导睡眠监测是评价睡眠障碍相关疾病的金标准，是在睡眠监测室中应用多导睡眠仪持续同步采集、记录和分析多项睡眠生理参数及病理事件的一项检查技术。
姜姜遵医嘱，花一天时间做完检查，结果提示：五次小睡试验中，她有四次在8分钟以内睡着。平均睡眠潜伏期（从关灯到睡着的时间）只有2.8分钟，最短的一次，她只用了0.8分钟，48秒就睡着了。
黄医生告诉她，这种“秒睡”，正是发作性睡病的典型表现。大笑或者情绪激动之后的猝倒，也是典型发作形式之一。正常人从躺床上到睡着的平均时间是10-30分钟，如果入睡时间过短，频繁在八分钟以内睡着，排除睡眠不足的情况，就需要请专业人士鉴别。
医生让姜姜查了血常规、肝功、肾功，做了颅脑磁共振平扫，都没有明显异常。又做了腰椎穿刺，抽取脑脊液外送北京的发作性睡病研究中心检测。结果回报：她的下丘脑分泌素（HCRT1）明显下降，HLA-DQB1有基因突变。
这个相关基因HLA-DQB1正是睡眠觉醒调控的关键，类似睡-醒“开关”，基因突变就相当于开关有点“失灵”。开关“失灵”，意味着不只白天睡不醒，夜间也睡不好，例如频繁觉醒、梦多、有睡前幻觉等。
真相大白，姜姜被确诊为“发作性睡病”。据了解，该病可能影响终身，目前主要的治疗方案是，如果有猝倒发作，可以用药控制；白天嗜睡也能想办法减少一部分，但药物使用受到限制。通用治疗方法包括
