自身炎症性疾病听课笔记

演讲和整理：姚中强副主任医师发布：柴静校正：赵金霞

自身炎症性疾病的临床特点：周期性发作性系统性炎症（如发热）；多器官累及（皮肤、关节、肠道等）。实验室特点：无自身抗体；无抗原特异性T细胞；中性粒细胞浸润为主。发病机制为先天免疫异常；细胞因子调节障碍，如IL-1。

自身炎症性疾病包括：家族性地中海热（FamilialMediterraneanfever，FMF）、甲羟戊酸激酶缺乏（Mevalonate-kinasedeficiency，MKD）、肿瘤坏死因子受体相关周期性发热（TumorNecrosisFactorReceptor-AssociatedPeriodicSyndrome，TRAPS）、cryopyrin蛋白相关周期性综合征（Cryopyrin-AssociatedPeriodicSyndromes，CAPS）、高IgD综合征、Blau综合征(Blausyndrome)、化脓性关节炎脓疱痤疮综合征（pyogenicsterilearthritispyodermagangrenosumandacnesyndrome,PAPA）、IL-1受体拮抗剂缺乏（IL-1receptorantagnoistdeficiency,DIRA）和周期性发热口疮咽炎淋巴结炎综合征(periodicfeveraphthosispharyngitisadenitis,PFAPA)。

家族性地中海热FMF是最常见的自身炎症性疾病，是自身炎症性疾病的原型。主要见于东地中海区域，包括土耳其、犹太人(主要非德系犹太人)、亚美尼亚人、阿拉伯人。土耳其患病率0.–0.82%；阿拉伯人患病率4%；在东地中海区域，携带者频率高达1/5到1/3；82%0-20岁发病；40岁发病者1%。

家族性地中海热的发热特点为：复发性≥3次/年；体温≥38度；持续12-72小时；间歇期完全无症状；可以自发缓解。腹膜炎发生率96%，80%为首发表现，类似于急腹症，30%行阑尾切除术。25-80%:(亚美尼亚人犹太人)发生胸膜炎，胸痛剧烈，类似于肺栓塞，胸腔积液。关节受累包括急性关节炎或慢性破坏性关节炎。皮疹特点为下肢或足丹毒样皮疹，2-3天后自发缓解。

FMF诊断-TelHashomer标准：

肯定诊断：2条主要标准或1条主要标准加2条次要标准；很可能诊断：1条主要标准加1次要标准。

主要标准：复发性发热伴有浆膜炎；SAA淀粉样变性；秋水仙碱治疗反应良好。次要标准：复发性发热不伴有浆膜炎；丹毒样红斑；一级亲属中患有FMF。

肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征TRAPS临床表现为复发性发热，典型者平均持续1-3周，复发间歇期不定，发作时伴有离心性肌肉痉挛或者肌痛，发热可伴有皮肤、关节、腹部和眼部表现，也可并发淀粉样变性。发病可无明显诱因或轻微诱因促发，如局部损伤、轻度感染、应激、运动或激素水平变化。本病为常染色体显性遗传。

高IgD综合征HIDS特征是复发性发热，每次持续3-7天左右，每4-6周复发一次，从婴儿期起病，发热期间伴有淋巴结肿大、关节痛、腹痛、腹泻、口腔溃疡、皮疹，两次发作之间完全无症状，发作期时急性时相蛋白升高，发热发作期时多数血清免疫球蛋白IgD升高，确诊需要检测甲羟戊酸激酶活性或者基因检测。

Blau综合征可以表现为关节炎，关节炎是最常见的表现，多在10岁之前起病，多为对称性多关节炎；累及中小关节；关节炎可以慢性化，甚至畸形。也表现为各种各样皮疹，病理为非干酪样肉芽肿，包括组织细胞和多核巨细胞，PAS染色强阳性，淋巴细胞和嗜酸细胞罕见。眼部表现为全层炎，复发性前色素膜炎或全葡萄膜炎，最常见表现为眼痛、畏光和视物模糊；肉芽肿性色素膜炎，常为双侧受累，可以发展为白内障和带状角膜变性，常常需要手术干预；炎症可以侵犯眼部绝大多数结构，包括结膜、泪腺、视网膜和视神经等。还可有玻璃体炎、肉芽肿性视乳头炎、双侧弥漫性脉络膜视网膜病变，周围伴有视网膜出血和视网膜下纤维化；眼底改变有时类似于结节病样色素膜炎。Blau综合征的诊断赖于三联征：多关节炎+色素膜炎+肉芽肿性皮炎。活检病理非干酪样类上皮肉芽肿；NOD2基因变异；常染色体显性遗传。

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