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精准医疗划时代精准医疗先驱EUR
HLA-B27与强直性脊柱炎
在EUROArray平台基础上，欧蒙在分子诊断领域推出首个基因芯片检测试剂产品，欧蒙微阵列HLA-B27核酸检测试剂盒（EUROArrayHLA-B27Direct），用于体外定性检测人基因组DNA中是否含有HLA-B*27等位基因。EDTA抗凝全血或由EDTA抗凝全血提取的基因组DNA均可作为检测样本。该产品主要适用于强直性脊柱炎（ankylosingspondylitis，AS）的诊断。
AS是一种慢性、进行性和高致残性的自身免疫性疾病，世界范围内的发病率为0.1%~2%，中国的发病率约为0.3%。AS的特征性病理变化为肌腱、韧带附着点炎症，主要累及部位为脊柱、骶髂关节，是以椎间盘纤维环及其附近纤维化、骨化、关节强直、活动受限为病变特点的慢性炎症性疾病，也可累及内脏及其他组织。AS由于临床症状与腰椎间盘突出症、骶髂关节炎、腰背肌筋膜炎等相似，临床上容易误诊漏诊，往往不能早期治疗，最终导致关节强直、废用，给患者带来终生痛苦。因此，探索早期诊断和鉴别诊断方法，对及早治疗AS、预防病情恶化具有重要的价值。
研究表明，HLA-B27与AS具有高度相关性：
超过90%的AS患者其HLA-B27为阳性，普通人群中仅5%~10%为阳性；
HLA-B27被认为是AS发病的首要遗传风险因素。国内调查显示AS一级亲属患病率约为31%，比正常人群高出倍。
目前的研究显示，除HLA-B*27:06和HLA-B*27:09无疾病相关性外，其他亚型均具有疾病相关性。
值得注意的是，仍有约5%～10%脊柱关节病人检测HLA-B27呈阴性，因此HLA-B27是影响AS发病的重要遗传因素，但并不是唯一因素。
HLA-B27与AS的高度相关性使其成为理想的用于AS早期诊断与鉴别诊断的指标。目前，HLA-B27用于AS辅助诊断的价值已经得到临床广泛的认识，全国多个省份已经将HLA-B27列入收费项目。HLA-B27作为AS的诊断指标，也已被列入国际指南中。
此外，除了AS，HLA-B27还与其它疾病相关。研究数据显示，当HLA-B27阳性时，AS的相对风险为87.4，Reiter病（尿道-眼-关节综合征，合并尿道炎、结膜炎/葡萄膜炎和关节炎的症状）为37.0，反应性关节炎（感染后/类感染性关节炎）为14.0~21.0（取决于感染因子），急性前葡萄膜炎或虹膜睫状体炎为10.4，肩周炎（周关节病）为6.3，银屑病关节炎为4.0，幼年特发性关节炎为3.2，肠病（慢性炎症性肠病）也与HLA-B27相关。
HLA-B27的致病机理尚未有确定的结论，仍在研究和探讨之中。目前，以HLA-B27的免疫功能为基础，发展出了三种主流的假说：致关节炎抗原肽假说、错误折叠假说、B27游离重链与二聚体假说。
综上，检测HLA-B27对于评估多种疾病的患病风险，尤其对于AS的诊断具有重要意义。HLA-B27阳性提示诊断AS的可能性显著增加，阴性可提示排除AS的可能性显著增加。
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