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同志，你还记得这个少见的Blau综合征吗

Blau综合征是一种罕见的自身炎症性疾病，属于常染色体显性遗传病。多于幼年发病，不过也有在10岁之后出现症状的。其临床表现为皮疹（鱼鳞状）、关节炎和葡萄膜炎三联征。前两者一般出现较早，眼部症状可于7～12岁出现。

发病机制研究

前面已经提到，该疾病为一种常染色体显性遗传病，为CARD（caspaserecuitmentdomain）基因突变所致，该基因编码NOD2。NOD家族（mucleotide-bindingoligomerizationdomainfamily）是胞浆中的模式识别受体，主要表达在单核细胞胞浆中，识别大多数G+和G-细菌肽聚糖，触发天然免疫反应。NOD2N端具有信号传递功能的效应藕联域，由2个CARD分子组成。C端为配体识别区域，由富含亮氨酸的重复序列构成。中间区为NACHT分子，是核结合部位。C端的配体识别区与配体结合可诱导NACHT发生寡聚化，活化N端的信号藕联域，通过CARD分子与RICK（RIO2-likekinase）相互作用，最终导致核转录因子NF-κB活化，前炎症因子转录合成。NACHT突变可能是一种功能获得性突变，推测其基因突变可使NACHT分子持续寡聚化，从而降低NF-κB活化域值，轻度刺激或无刺激即可导致NF-κB活化，前炎症因子释放。

临床表现

皮疹常为该疾病的首发症状，棕褐色丘疹结节，伴压痛，可触及的多发的皮下质硬斑块，多为个案报道，可以有不同的皮肤表现，针尖大小的、苔藓样的、疱疹成簇或融合，分布于躯干或四肢，呈对称或局限性分布。

Blau综合征患儿右臂多发棕褐色丘疹结节，来源：DermatologyOnlineJournal15(12):5

关节表现常为伴有典型坏死性滑膜炎的对称性多发性关节炎，大小关节均可受累。可伴有红、热、痛。早期X线可见关节周围肿胀关节间隙狭窄，晚期可见骨侵蚀。

眼炎特征性表现为肉芽肿性前葡萄膜炎或全葡萄膜炎，50%眼部受累患者发生白内障，约1/3继发性青光眼可累及全眼。

实验室检查

NOD/CARD15基因位点的突变，炎性指标升高。病理：滑膜及真皮有多核巨细胞形成的非干酪样肉芽肿。皮肤活检，电镜下可见“逗号”类上皮细胞。

皮肤活检，真皮层多个非干酪样肉芽肿。来源：DermatologyOnlineJournal15(12):5

皮肤活检，多核巨细胞非干酪样肉芽肿。来源：DermatologyOnlineJournal15(12):5

治疗

目前尚无确切的治疗方法。口服糖皮质激素和免疫抑制剂（甲氨蝶呤、环孢菌素A）治疗效果不一。TNF抑制剂和IL-1抑制剂有一定疗效。

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